Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) is een erfelijke immunodeficiëntie waarbij het lichaam niet in staat is ernstige en levensbedreigende infecties te bestrijden. Het immuunsysteem van het lichaam bestaat uit verschillende delen die samenwerken om te voorkomen dat het lichaam ziek wordt. Bij een baby met SCID werken bepaalde delen van het immuunsysteem niet goed. Hierdoor loopt de baby het risico om veel infecties op te lopen. Baby's die geen behandeling voor SCID krijgen, worden zelden ouder dan 2 jaar. Baby's met SCID die worden behandeld voordat ze infecties oplopen, leven echter langer en gezonder. De eerste tekenen van SCID zijn een groot aantal infecties, infecties die twee maanden of langer niet verbeteren na behandeling met antibiotica, diarree, slechte gewichtstoename of groei (failure to thrive), en spruw (een schimmelinfectie) in de mond of keel die niet weggaat. Nolvadex - learn about the side effects and how common they are.

De TREC-test maakt gebruik van een polymerasekettingreactie (PCR) om de hoeveelheid TREC DNA-moleculen uit de DBS te meten. Het aantal kopieën van TREC DNA correleert zeer goed met het aantal nieuwe T-cellen die uit de thymus komen nadat ze de juiste ontwikkeling hebben doorgemaakt. Gezonde pasgeborenen hebben gewoonlijk een groot aantal T-cellen in hun bloed en ongeveer één kopie van TREC per 10 T-cellen. Het aantal TREC in het bloed daalt zeer snel met de leeftijd, en volwassenen hebben meestal zeer lage aantallen TREC in hun bloed. De afwezigheid (of bijna afwezigheid) van T-cellen en TREC is een zeer betrouwbare manier om een zuigeling met SCID te identificeren. Soms kunnen sommige T-cellen van de moeder in het bloed van de baby worden aangetroffen, zodat meting van het aantal T-cellen alleen niet volstaat om de diagnose SCID te stellen. https://acrbulletin.org/produktdetail/flibanserin/ - Flibanserin in der Schweiz.

Aangezien de T-cellen van de moeder een laag TREC-getal zullen hebben, zou de screeningstest bij pasgeborenen nog steeds abnormaal zijn en wijzen op de aanwezigheid van mogelijke SCID. Het is echter belangrijk te onthouden dat de TREC test niet altijd de diagnose SCID stelt. We zullen enkele andere aandoeningen bespreken die ook een abnormale TREC-test kunnen veroorzaken. Daarom is secundair of bevestigend onderzoek van cruciaal belang.  Aspects de la sécurité à considérer avant de prendre du Nolvadex oral : Ce médicament est-il vraiment sage ?

Lage T-cellen bij de geboorte (waardoor de lage/afwezige TREC) kan worden veroorzaakt door andere aandoeningen die een lage productie van T-cellen veroorzaken, waaronder: 

Bovendien kan de TREC laag zijn door verlies van T-cellen in de darmen (intestinale lymfangiëctasie, andere gastro-intestinale misvormingen) bij baby's met aangeboren hartziekten of die een hartoperatie hebben ondergaan, of bij baby's met ernstige hydrops (gegeneraliseerde zwelling). In zeldzame gevallen kan een lage TREC worden veroorzaakt door vernietiging van T-cellen, zoals wordt gezien bij neonatale leukemie en sommige vormen van acute HIV-infectie. Tenslotte is er een groep zuigelingen met een abnormale TREC screening bij pasgeborenen die om onbekende redenen lage CD4 T-cellen hebben. Deze zuigelingen worden beschreven als idiopathische T cel lymfopenie. hmsny.org - Cialis: μια επισκόπηση μιας από τις πιο δημοφιλείς θεραπείες της ανδρικής δυσλειτουργίας στον κόσμο

De term vals-positief betekent dat een abnormaal testresultaat optreedt bij een niet-betrokken persoon. Meestal is dit te wijten aan een fout in de test. De TREC test meet ook het aantal kopieën van een ander niet-verwant controlegen om de werking van de test te controleren voor het geval de PCR er niet in slaagt TREC te detecteren. Dit kan om verschillende technische redenen gebeuren, variërend van de manier waarop de bloedvlek is afgenomen tot problemen bij de uitvoering van de test in het laboratorium. Als zowel het TREC-gen als het controlegen er niet in slaagt te amplificeren, wordt de PCR-test als onbevredigend beschouwd en zal het laboratorium voor de screening van pasgeborenen vragen om een nieuw bloedmonster af te nemen.

Als het TREC DNA zeer laag is, maar het DNA-niveau van het controlegen bevredigend, zal een vloeibaar bloedmonster, afgenomen via een venapunctie, worden getest om het totale aantal lymfocyten, en de aantallen T, B en natural killer (NK) cellen te meten door middel van flowcytometrie (een zeer technisch laserinstrument dat afzonderlijke cellen, gelabeld met een fluorescerende kleurstof, kan detecteren en meten). Aanbevolen wordt ook de verhouding of het aantal naïeve en geheugen-T-cellen met flowcytometrie te meten om na te gaan of deze T-cellen van de moeder afkomstig kunnen zijn, omdat de T-cellen van de baby voor het grootste deel uit naïeve T-cellen zouden moeten bestaan. Het bloedmonster voor de T-celmeting kan door de kinderarts worden afgenomen, maar de resultaten worden gewoonlijk bekeken door specialisten die met het screeningprogramma voor pasgeborenen werken. Alle zuigelingen met abnormaal lage aantallen T-cellen moeten zo snel mogelijk worden gezien door een kinderimmunoloog of een specialist met ervaring in het diagnosticeren en verzorgen van zuigelingen met SCID en andere soorten PI. 

De immunoloog zal gewoonlijk aanvullende tests bestellen om de oorzaak van het lage aantal T-cellen vast te stellen.